Financiamos proyectos de investigación científica que buscan tratamiento y cura para las enfermedades raras, y acompañamos a quienes conviven con ellas.
Financiamos proyectos de investigación científica que buscan tratamiento y cura para las enfermedades raras, y acompañamos a quienes conviven con ellas.
Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y, sin embargo, existen más de 7.000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.
Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia o prevalencia baja —menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Unión Europea.
Hoy en día existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
enfermedades raras conocidas
prevalencia (definición UE)
tienen tratamiento efectivo
La Fundación Isabel Gemio dirige su actividad, inicialmente, a los siguientes aspectos.
Financiación y fomento de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
Contribución a la formación de investigadores y profesionales, imprescindible para un diagnóstico acertado y para progresar en el estudio de las enfermedades menos frecuentes.
Integración de herramientas y métodos que aumenten la eficiencia de los tratamientos: laboratorios, biobancos, bases de datos de pacientes y catalogación de enfermedades.
Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos de interés para pacientes y familiares afectados.
Apoyo a las asociaciones de pacientes y búsqueda de sinergias y actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
Atención a los afectados y a sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación.
aportados a la investigación
líneas de investigación activas
grupos de la red financiados
convenios de colaboración
Gracias a muchas personas hemos aportado 2.872.200 € a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.
CIBERNED · Depto. de Bioquímica, Biología Molecular y Genética · Universidad de Extremadura
Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona · Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, BarcelonaDra. Isabel Illa (2009–2017) · In memoriam
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos · Hospital Donostia, San Sebastián
Centro de Biología Molecular · Universidad Autónoma de Madrid
Instituto de Investigación Sanitaria · Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
Universidad de Sevilla · Hospital Virgen del Rocío
Neurogenética y Medicina Molecular — GenomicScientia (IRSJD) · Unidad de Patología Neuromuscular, HSJD
En convenio con la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), financiamos estudios genéticos a pacientes con sospecha de Error Innato del Metabolismo.
Pacientes con sospecha clínica fundada de EIM. Con alteraciones relevantes en estudios metabólicos. Con un caso clínico razonable y consentimiento informado.
A través de profesionales sanitarios miembros de AECOM. Adjuntando informe clínico y resultados metabólicos. La Comisión Técnica evalúa la solicitud en un máximo de 15 días.
Espacio para imagen del proyecto
La Fundación es entidad impulsora del Telemaratón, junto a la Federación ASEM y FEDER y con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras.
proyectos de investigación financiados
destinados a investigación
entidades beneficiarias
La Fundación Isabel Gemio ha firmado en la sede del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tres nuevos convenios de investigación en el ámbito de las enfermedades raras.
Los proyectos, seleccionados de entre más de 100 solicitudes y tras un proceso de evaluación por pares, abarcan distintas aproximaciones innovadoras a estas patologías.
Espacio para imagen
Cada donación se destina íntegra a financiar la ciencia que cambia vidas. Tú eres la fuerza que necesitamos.
